Diabetes mellitus in childhood: an emerging condition in the 21st century / Diabetes mellitus na infância: uma condição emergente no século 21

Summary The International Diabetes Federation (IDF-2015) estimates the existence of 30,900 children under 15 years old with type 1 diabetes mellitus (DM1) in Brazil, and an increase of 3.0% per year is expected. This review focused on meta-analysis and pediatric diabetes update articles in order to draw attention to the need of planning coping strategies to support this serious public health problem in coming years. DM1 is considered an immuno-mediated disease with a complex transmission influenced by genetic and environmental factors responsible for a gradual destruction of the insulin producing pancreatic beta cells. Seroconversion to DM1-associated autoantibodies and abnormalities in metabolic tests that assess insulin secretion and glucose tolerance can be used as predictive criteria of beta cells functional reserve and the onset of the clinical disease. Symptomatic DM1 treatment is complex and the maintenance of good metabolic control is still the only effective strategy for preserving beta cell function. Disease duration and hyperglycemia are both risk factors for the onset of chronic vascular complications that negatively affect the quality of life and survival of these patients. In this regard, health teams must be trained to provide the best possible information on pediatric diabetes, through continuing education programs focused on enabling these young people and their families to diabetes self-management.

Resumo A Federação Internacional de Diabetes (IDF-2015) estima a existência no Brasil de 30.900 menores de 15 anos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (DM1), com previsão de aumento de 3,0% ao ano. Esta revisão buscou artigos de metanálise e atualização em diabetes infantil com o objetivo de alertar para a necessidade do planejamento de estratégias de enfrentamento deste que tende a ser um sério problema de saúde pública para os próximos anos. O DM1 é considerado uma doença imunomediada de transmissão complexa, influenciada por fatores genéticos e ambientais determinantes da destruição gradual das células beta pancreáticas produtoras de insulina. A positividade sorológica dos autoanticorpos associados ao DM1 e a alteração de testes metabólicos que avaliam a secreção de insulina e o estado glicêmico podem ser utilizados como critérios de previsão da reserva funcional de células beta e do início clínico da doença. O tratamento do DM1 sintomático é complexo, e a manutenção do bom controle metabólico é ainda a única estratégia efetiva de preservação das células beta ainda funcionantes. Tempo de duração da doença e hiperglicemia são fatores de risco para a instalação das complicações vasculares crônicas, que afetam negativamente a qualidade de vida e a sobrevida desses indivíduos. Torna-se necessária a formação de equipes de saúde preparadas para fornecer a melhor informação possível em diabetes infantil, através de programas de educação continuada, com potencial de capacitar esses jovens e suas famílias para o autocuidado.

Tireoidite autoimune na criança e no adolescente / Autoimmune thyroiditis in children and adolescents

Objetivo: Revisão da literatura sobre a tireoidite de Hashimoto no universo das doenças autoimunes em crianças e adolescentes. Fontes: MEDLINE, utilizando os termos tireoidite, doença de Hashimoto, genética da autoimunidade tireoidiana. Resumo: Doenças tireoidianas autoimunes são doenças endócrinas frequentes da criança e do adolescente. Genes como antígeno humano leucocitário (HLA), antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4), a proteína tirosina-fosfatase 22 (PTPN22) e os genes específicos da glândula tireoide, como o receptor do TSH (TSHR) e tireoglobulina (Tg) afetam a resposta imunológica da tireoide. A tireoidite autoimune pode apresentar funções tireoidianas desde eutireoidismo até hipotireoidismo evidente, além de um quadro inicial, transitório, de hipertireoidismo e tem sido associada a doenças autoimunes como diabetes, doenças reumáticas, doença celíaca. Função tiroidiana e associações com outras doenças autoimunes são destacados...

A novel DAX1/NR0B1 mutation in a patient with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism / Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico

We report a case of adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HH) due to a novel DAX1 mutation. A 19-month-old boy with hyperpigmentation and failure to thrive came to our service for investigation. Three brothers of the patient had died due to adrenal failure, and a maternal cousin had adrenal insufficiency. Adrenoleukodystrophy was excluded. MRI showed normal pituitary and hypothalamus. Plasma hormone evaluation revealed high ACTH (up to 2,790 pg/mL), and low levels of androstenedione, DHEA-S, 11-deoxycortisol, and cortisol. At 14 years of age the patient was still prepubescent, his weight was 43.6 kg (SDS: -0.87) and his height was 161 cm (SDS: -0.36), with normal body proportions. In the GnRH test, basal and maximum values of LH and FSH were respectively 0.6/2.1 and < 1.0/< 1.0 U/L. Molecular investigation identified a novel mutation that consists of a deletion of codon 372 (AAC; asparagine) in exon 1 of DAX1. This mutation was not found in a study of 200 alleles from normal individuals. Prediction site analysis indicated that this alteration, located in the DAX1 ligand-binding domain, may damage DAX1 protein. We hypothesize that the novel (p.Asp372del) DAX1 mutation might be able to cause a disruption of DAX1 function, and is probably involved in the development of AHC and HH in this patient. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):496-500.

Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo materno portador de insuficiência adrenal. Excluída a hipótese de adrenoleucodistrofia. A RM demonstrou hipófise e hipotálamo normais. Os níveis de hormônios plasmáticos mostraram alta concentração de ACTH (até 2.790 pg/mL) e baixos níveis de androstenediona, DHEA-S, 11-deoxicortisol e cortisol. Aos 14 anos de idade, o paciente ainda era pré-púbere, com peso de 43,6 kg (SDS: -0,87) e altura de 161 cm (SDS: -0,36), proporcionado. O teste do GnRH mostrou níveis basais e máximos de LH e FSH, respectivamente, iguais a 0,6/2,1 e < 1,0/< 1,0 U/L. A análise molecular identificou uma nova mutação que consiste da deleção do códon 372 (AAC; asparagina) no éxon 1 do gene DAX1. Essa mutação não foi encontrada em 200 alelos de indivíduos normais. A análise no site PredictProtein indicou que essa alteração, localizada no domínio de ligação do DAX1, pode danificar a proteína. Nossa hipótese é que essa nova mutação (p.Asp372del) do gene DAX1 pode levar a uma alteração na função da proteína DAX1 e está provavelmente envolvida no desenvolvimento da HAC e HH nesse paciente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):496-500.

Síndrome metabólica em crianças e adolescentes: dúvidas na terminologia, mas não nos riscos cardiometabólicos / Metabolic syndrome in children and adolescents: doubts about terminology but not about cardiometabolic risks

A síndrome metabólica (SM) tem gerado enormes controvérsias, a iniciar-se pela terminologia. O próprio autor que sugeriu o termo, Gerald Reaven, recomenda que não o utilizemos, porque, como a síndrome é um apanhado de alterações metabólicas e três dessas alterações podem defini-la, fica sempre difícil saber-se a que conjunto de alterações estamos nos referindo quando conotamos o termo SM. Em crianças, a complicação é ainda maior, já que se fazem diferentes adaptações aos critérios propostos para adultos. De qualquer forma, independentemente da terminologia, os riscos cardiovasculares são bem estabelecidos e fica cada vez mais claro que as crianças, já em tenra idade, podem começar a ter alterações metabólicas preditivas de problemas mais sérios futuramente. Assim, o papel do endocrinologista pediátrico e do pediatra geral é de investigar essas crianças, especialmente se portadoras de sobrepeso ou obesidade, para detectar precocemente e intervir em condições que podem ser prevenidas na vida adulta. Essa é uma nova visão de uma abordagem pediátrica preventiva de problemas que, usualmente, só são diagnosticados em vida adulta. Nesta revisão, abordamos os aspectos de definição, epidemiologia, fisiopatologia e de complicações da SM em crianças e adolescentes.

Metabolic syndrome (MS) has been a condition involved in considerable controversy, starting with the terminology. Gerald Reaven himself, the author who proposed the term MS, advised against the use of this terminology because the definition implies in at least three metabolic alterations, and it is never clear to which group of alterations we are referring to when we say that a patient has MS. In children, the problem is even more complicated, since there are many different adaptations to the criteria used in adults. On the other hand, independent of the terminology, cardiovascular risks are well-established and it is very clear that even children may present metabolic disturbances which predict future metabolic problems. The role of the pediatric endocrinologist or the general pediatrician is to investigate, especially in overweight/obese children, conditions that if treated early, may prevent future complications that today, unfortunately, are being diagnosed only in adult life. In this review, we discuss problems on the definition, epidemiology, pathophysiology, and complications of MS in children and adolescents.

Novel mutation in MCT8 gene in a Brazilian boy with thyroid hormone resistance and severe neurologic abnormalities / Mutação nova do gene MCT8 em menino Brasileiro com resistência ao hormônio tireioidiano e neuropatia grave

O MCT8 é um transportador celular de hormônios tireoidianos, importante para sua ação e metabolização. Relatamos o caso de um menino com a nova mutação inativadora 630insG no éxon 1 do MCT8. O paciente caracterizou-se por grave comprometimento neurológico (inicialmente com hipotonia global, evoluindo com hipertonia generalizada), crescimento normal nos dois primeiros anos de vida, reduzido ganho ponderal e ausência dos sinais e sintomas típicos de hipotireoidismo. A sua avaliação sérica revelou elevação do T3, redução do T4 total e livre e TSH levemente aumentado. O tratamento com levotiroxina melhorou o perfil hormonal tireoidiano, mas não modificou o quadro clínico do paciente. Esses dados reforçam o conceito de que o papel do MCT8 é tecido-dependente: enquanto os neurônios são altamente dependentes do MCT8, o osso, o tecido adiposo, o músculo e o fígado são menos dependentes do MCT8 e, portanto, podem sofrer as consequências da exposição a níveis séricos elevados de T3.

MCT8 is a cellular transporter of thyroid hormones important in their action and metabolization. We report a male patient with the novel inactivating mutation 630insG in the coding region in exon 1 of MCT8. He was characterized clinically by severe neurologic impairment (initially with global hypotonia, later evolving with generalized hypertonia), normal growth during infancy, reduced weight gain, and absence of typical signs and symptoms of hypothyroidism, while the laboratory evaluation disclosed elevated T3, low total and free T4, and mildly elevated TSH serum levels. Treatment with levothyroxine improved thyroid hormone profile but was not able to alter the clinical picture of the patient. These data reinforce the concept that the role of MCT8 is tissue-dependent: while neurons are highly dependent on MCT8, bone tissue, adipose tissue, muscle, and liver are less dependent on MCT8 and, therefore, may suffer the consequences of the exposition to high serum T3 levels.

Baixa estatura por insensibilidade ao hormônio de crescimento / Short stature caused by growth hormone insensitivity

Objetivo: crianças portadoras de baixa estatura apresentam um grande número de opções diagnósticas. Muitas vezes não se consegue estabelecer o diagnóstico preciso...

Introduction: Tasks for diagnosing short stature in children has been challenged by a broad array of pathways. Precise diagnosis has been often unconspicuous...

Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica / XX male: 3 case reports during childhood

São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20 por cento dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.

Growth and puberty after treatment for acute lymphoblastic leukemia

Nos últimos 20 anos, após o tratamento de pacientes portadores de leucemia linfoblástica aguda, com quimioterapia e radioterapia, houve melhora na taxa de sobrevivência e cura em torno de 70 por cento. Crianças portadoras da doença foram envolvidas em protocolos de tratamento internacionais que visavam melhorar a sobrevida e minimizar os graves e irreversíveis efeitos tardios. A nossa unidade utiliza o protocolo internacional GBTLI LLA-85 e 90, com as drogas metrotexate, citosina, arabinoside, dexametasona e radioterapia .Entretanto, estes tratamentos podem causar insuficiências gonadais e prejuízo no crescimento. PACIENTES E MÉTODO: Os autores analisaram 20 crianças fora de terapia a fim de determinar o papel das várias doses de radioterapia sobre alterações endocrinológicas. Foram divididos em três grupos baseados na profilaxia do sistema nervoso central: o grupo A foi submetido à quimioterapia, o grupo B à quimioterapia mias radioterapia (18Gy) e o grupo C à quimioterapia mais radioterapia (24 Gy). Foram avaliadas as concentrações séricas de LH, FSH, GH e testosterona. Os estudos de imagem incluiram idade óssea, ultrassonografia pélvica, escrotal e ressonância nuclear magnética do crânio. RESULTADOS: Houve diferenças significativas nas respostas do hormônio de crescimento e prejuízo na estatura final (Bayley-Pinneau) entre os dois grupos irradiados e o grupo que não foi irradiado, mas não houve diferenças quando se compararam as doses de radiação utilizadas (18 ou 24 Gy). A previsão da altura final (Bayley-Pinneau) foi menor (p= 0,0071) nos dois grupos tratados com radioterapia. Duas meninas apresentaram puberdade precoce e um menino teve atraso puberal associado a calcificação do epidídimo. CONCLUSÃO: A radioterapia é responsável por efeitos colaterais especialmente quanto ao crescimento e puberdade.

Análise crítica da previsäo da altura final / Critical analysis of final height prediction

A preocupaçäo dos pais com relaçäo à altura final dos filhos coloca o médico na difícil situaçäo de ter que oferecer um número, tirado de fórmulas, que dá resultados nem sempre precisos. Os métodos de avaliaçäo da altura final säo falhos e baseiam-se em parâmetros de difícil quantificaçäo como, por exemplo, a idade óssea. Por outro lado, a avaliaçào de várias modalidades terapêuticas baseia-se na modificaçäo da previsäo da estatura final para mais, efeito benéfico do tratamento, o que pode acarretar alguns equívocos no que tange à análise da terapêutica em questäo. Mesmo em situações em que se estabelece claramente a necessidade de reposiçäo hormonal, como avaliar o impacto desta terapêutica na altura final? É feita uma análise dos métodos mais comumente utilizados para previsäo de altura final e enfatizados os problemas de se levantarem, às vezes, falsas expectativas que acabam näo se concretizando, com malefícios emocionais muitas vezes imprevisíveis. Há um consenso de que as previsöes devem ser fornecidas à família com cautela e ressalvas, principalmente quando se propöem medicações que nem sempre väo garantir aumento de altura final.

Premature thelarche; identification of clinical and laboratory data for the diagnosis of precocious puberty

PURPOSE: Two groups of girls with premature breast development were studied retrospectively. We tried to identify clinical, radiological, and hormonal parameters that could distinguish between a benign, nonprogressive premature thelarche and a true precocious puberty. METHODS: The clinical outcome of 88 girls with breast enlargement before 6.1 years of age was analyzed. Taking into account the progression of their sexual maturation, we allocated the children into 2 groups: "Isolated Premature Thelarche" (n = 63) and "Precocious Puberty" (n = 25) groups. Chronological and bone ages, height and growth velocity centiles, computerized tomography of hypothalamus-pituitary area, pelvic ultrasonography, gonadotropin response to luteinizing hormone-releasing hormone stimulation as well as basal levels of luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone, estradiol, and prolactin were studied in both groups. Statistical analysis were performed using the Student t test to compare the sample means. Fisher's exact test and chi² test were used to analyze the nonparametric variables. RESULTS: Isolated premature thelarche most frequently affected girls younger than 2 years who presented exaggerated follicle-stimulating hormone response to luteinizing hormone-releasing hormone stimulation test. The precocious puberty group had higher initial stature, accelerated growth rate and bone age, increased uterine and ovarian volumes, high spontaneous luteinizing hormone levels by immunofluorimetric assay, as well as a high luteinizing hormone response and peak luteinizing hormone/follicle-stimulating hormone ratio after luteinizing hormone-releasing hormone stimulation. CONCLUSION: At initial presentation, girls who undergo true precocious puberty present advanced bone age, increased uterine and ovarian volumes in addition to breast enlargement, as well as an luteinizing hormone-predominant response after a luteinizing hormone-releasing hormone stimulation test

Tireoidite de Hashimoto na infância e na adolescência: estudo retrospectivo de 43 casos / Hashimoto's thyroiditis in children and adolescents: retrospective study of 43 cases

A tireoidite de Hashimoto (TH) é uma doença auto-imune considerada a principal causa de bócio e hipotireoidismo adquirido em crianças e adolescentes em áreas näo endêmicas. Este estudo avaliou retrospectivamente 43 pacientes entre 1,1 e 17,6 anos com TH, 36 do sexo feminino e 7 do sexo masculino (proporçäo 5;1). Destes, 81 por cento apresentavam bócio. Na avaliaçäo inicial 37 por cento dos pacientes eram eutireóideos (n=16), 28 por cento apresentavam hipotireoidismo compensado (n=12), 26 por cento hipotireoidismo descompensado (n=11) e 9 por cento eram hipertireóideos (n=4). Anticorpo antitireoperoxidase esteve positivo em 75 por cento dos casos e anti-tireoglobulina em 68 por cento. Todos os pacientes com hipotireoidismo foram tratados com reposiçäo de tiroxina. Apenas 3 pacientes entraram em remissäo após o término da puberdade sugerindo que a evoluçäo para remissäo deve ser considerada e avaliada também após esta fase e periodicamente.

Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase / Factors interfering on the growth and final height of patients with congenital adrenal hyperplasia for 21-hydroxylase deficiency

A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese supra-renal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D210H), responsável por mais de 90 por cento dos casos de HCSR, a secreçäo androgênica supra-renal está aumentada. A forma clássica de D21 OH é tratada com glicocorticóide, repondo-se mineralocorticóide quando necessário. O uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreçäo adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à reduçäo do tempo de crescimento, tanto por aceleraçäo da idade óssea quanto pela possibilidade de induçäo de puberdade precoce central. A combinaçäo dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob risco de baixa estatura. Daí a importância da cuidadosa avaliaçäo e monitorizaçäo do crescimento e da evoluçäo puberal desses pacientes. Igualmente importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opçäo terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e administrando-se a maior dose pela manhä.

Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta / Ambiguous genitalia: differential diagnosis and management

As ambiguidades genitais têm-se constituído em uma verdadeira emergência pediátrica e a adequada avaliaçäo decada caso pode evitar que o paciente seja criado num sexo inadequado, com interferência importante na sua saúde bio-psico-social. Os autores fazem uma abordagem da fisiopatologia da determinaçäo gonadal, bem como dos mecanismos envolvidos na diferenciaçäo sexual e fornecem elementos para o diagnóstico diferencial e conduta terapêutica.

Carcinoma de tireóide em crianças e adolescentes - revisão de seis casos / Thyroid carcinoma in children and adolescents - review of six cases

Objetivo: O carcinoma de tireóide é raro em crianças, e existem aspectos controversos sobre seu manejo. Este estudo foi realizado para avaliar aspectos diagnósticos e de seguimentos destes pacientes. Métodos: foi revisada retropesctivamente a evolução clínica de seis pacientes com carcinoma de tireóide, seguidos em Unidade de Endocrinologia Pediátrica nos últimos 17 anos. Resultados: Foram encontrados seis pacientes com carcinoma de tireóide, todos do sexo feminino, com idade de 4,5 a 12 anos. Nódulo tireoidiano esteve presente na avaliação inicial em todos os casos. A ultra-sonografia e cintilografia com 131I mostraram nódulo sólido e hipocaptante em quatro pacientes. Histologicamente, quatro eram carcinomas papilíferos e dois foliculares. Todos foram submetidos à tireoidectomia total, sendo que quatro necessitaram também de dose terapêutica de 131I devido a metástases e/ou resíduo tireoidiano. Conclusão: Nossos achados confirmaram a impressão clínica de que crianças e adoloscentes com carcinoma tireoidiando têm um bom prognóstico, sem haver registro de óbito neste seguimento de até 17 anos. Estes dados estão de acordo com a literatura, que mostra baixa mortalidade nestes casos

Corticoterapia e suas repercussoes: a relacao custo-beneficio / Repercussions of corticotherapy: the cost-benefit ratio

Revisao bibliografica a respeito dos mecanismos de acao,efeitos colaterais e principais recomendacoes ao uso de corticosteroides. Os corticosteroides estao entre os medicamnetos de utilizacao mais ampla em Medicina e a razao basica desse uso tao difundido e...

O enigma da determinaçäo gonadal: o que existe além do cromossomo Y? / The enign of gonadal determination: there are Beyond Y chromosome?

Os autores revisam os vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira "cascata" de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, SF-1, DAX-1 e SOX9), suas interdependências e a ativação de promotores de outros genes, como o promotor do gene do hormônio anti-mülleriano são abordados neste artigo. Apesar de a lista de genes candidatos ter crescido, ainda restam muitas interrogações e ainda resta muito trabalho a ser desenvolvido para que se esclareça com maior precisão este passo crucial no mecanismo de diferenciação sexual.

Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância em gêmeos: relato de caso / Persistent hyperisulinemic hypoglycemia of infancy: case report

Objetivo: Relatar a ocorrência de Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância em gêmeos, forma de apresentação ainda não descrita na literatura. Métodos: Relato de convulsões em gêmeos univitelinos, filhos de pais consagüíneos, com hipoglicemia persistente levando ao quadro convulsivo. Na investigação etiológica da hipoglicemia, foram realizadas dosagens de hormônios tireóideos (T4 e TSH), insulina, cortisol e hormônio de crescimento: teste de estímulo com glucagem (para avaliação da relação insulina/glicose) e esstudo histopatolóogico do pâncreas. Resultados: A investigação laboratorial mostrou hiperinsulinemia e hiploglicemia persistentes, confirmadas pelo teste de estímulo com glucagem. O exame de tecido pancreático revelou persistência de ilhotas pancreáticas de primeira geração, com hiperplasia e hipertrofia das ilhotas de Langherhans, confirmando o diagnóstico de Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância (nova denominação para nesidioblastose). Conclusões: Embora rara, esta condição deve ser suspeitada precocemente entre as hipoglicemias do lactente, mesmo fora do período neonatal, especialmente se houver consangüinidade entre os pais. A terapêutica adequada deve ser instalada rapidamente a fim de evitar seqüelas neurológicas

Hipoglicemia na infância - ainda um desafio / Childhood hypoglycemia - still a challenge

Objetivo: A hipoglicemia na infância tem o potencial de graves conseqüências deletéreas ao sistema nervoso central (SNC), de modo que a demora na soluçäo do programa pode deixar seqüelas irrevesíveis. O objetivo desta revisäo é fornecer elementos para um adequado atendimento diante de uma situaçäo de hipoglicemia. Métodos: Procedemos a um levantamento bibliográfico no Medline, abrangendo um período de 10 anos, e selecionamos os artigos que melhor resumissem os dados fisiopatológicos e de conduta terapêutica frente a uma hipoglicemia. Resultados: Há ainda hoje grande divergência quanto à melhor conduta diante de quadros de hiperinsulinismo, que usualmente apresentam-se já no neonato e acometem a criança em sua fase mais vulnerável em termos de integridade do seu SNC...

Síndrome de Turner: tratamento da baixa estatura com hormônio de crescimento / Turner's syndrome: treatment of the low body height with growth hormone

A baixa estatura (BE) é uma das principais queixas entre as meninas portadoras da Síndrome de Turner (ST). A disponibilidade de hormônio de crescimento sintético (hGH) na década de 80 possibilitou seu emprego como o intuito de melhorar a altura final em várias doenças e síndromes, incluindo a ST. Algumas publicaçoes sugerem que o uso de hGH em portadoras da ST aumentaria a altura final destas meninas. O objetivo deste estudo é apresentar a evoluçäo da altura de crianças e adolescentes portadoras da ST ao final de dois anos de tratamento com hGH. Foram estudadas 28 portadoras da ST, distribuídas em três grupos: o grupo 1 constituído por sete crianças com até 10 anos de idade cronológica (IC), o grupo 2 formado por sete adolescentes, ou seja, a partir dos 10 anos de IC e um terceiro grupo tido como referência com 14 portadoras da ST que nunca foram tratadas com hGH e já atingiram sua altura final de 138,7+6,6. Os resultados, após o segundo ano de tratamento, dao como projeçäo de altura final para o grupo 1 valores iguais a 160,2+3,3 e para o grupo 2 de 146,5+7,3. A projeçäo de altura do grupo 1 foi significativamente maior do que o grupo näo tratado (p=0,045), o mesmo näo ocorrendo com o grupo 2. A velocidade de crescimento durante o tratamento aumentou, quando comparado à velocidade de crescimento do ano anterior ao tratamento para os dois grupos ao final do primeiro ano de hGH, e apenas para o grupo 1, após o segundo ano de tratamento. A velocidade de crescimento, do grupo 2, no segundo ano de tratamento näo foi estatisticamente diferente do ano anterior ao hGH. Os dados apresentados evidenciam bons resultados em crianças com menos de 10 anos de IC, o mesmo näo ocorrendo nas adolescentes.

Hermafroditismo verdadeiro: aspectos clínicos de 14 casos / True hermaphroditism: clinical aspects of 14 cases

O hermafroditismo verdadeiro (HV) corresponde a apenas 10 por cento dos casos de anomalia da diferenciaçäo sexual. Säo apresentados 14 casos de HV acompanhados em nosso Serviço, abordando aspectos clínicos e laboratoriais. A idade média na admissäo foi de 3 anos e 8 meses, sendo 70 por cento dos casos da raça negra. Todos os casos apresentavam ambigüidade genital. O cariótipo 46XX correspondeu a 57 por cento dos casos e a pesquisa de fragmentos de DNA do cromossoma Y (SRY) foi negativa nos 6 casos 46XX analisados. O ovotéstis foi a gônada mais freqüente (64 por cento das gônadas analisadas). Foi realizada ressecçäo apenas da porçäo testicular em 7 dos 18 ovotéstis, preservando a porçäo ovariana geralmente normal, promovendo assim a possibilidade de puberdade espontânea e até fertilidade para estas pacientes. O sexo feminino foi a opçäo feita em 9 dos 14 casos (64 por cento). Dos 13 pacientes em seguimento no Serviço, 6 atingiram a puberdade, 3 deles sem necessidade de reposiçäo hormonal. O mecanismo pelo qual esses indivíduos desenvolvem tecido testicular na ausência do cromossomo Y e da regiäo diferenciadora de testículo (HV 46XX SRY negativo) ainda näo está esclarecido, sendo sugerido o envolvimento näo apenas do cromossomo Y, mas do próprio cromossomo X e mesmo de genes autossomos.